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bimbocord genome

la medicina personalizzata diventa realtà



bimbocord genome:
la conservazione delle staminali
ed il sequenziamento dell'intero genoma 

con bimbocord genome puoi conservare le staminali del tuo bambino ed al contempo sequenziare, analizzare e conservare digitalmente il suo intero genoma grazie al nostro servizio bimbogenome™

il meglio, per la sua salute

scopri bimbogenome™

Il sequenziamento dell'intero genoma ha inaugurato una nuova era della medicina, rendendo disponibili informazioni diagnostiche, cliniche e relative allo stile di vita inimmaginabili solo qualche anno fa, grazie alle quali la medicina personalizzata diviene un'opportunità concreta.
Scegliendo di sequenziare l'intero genoma di tuo figlio con bimbogenome™ potrai avere:

1
Un report iniziale con l'analisi dettagliata di tutte le varianti geniche rilevate che possano determinare una predisposizione o un maggior rischio di sviluppare numerosissime patologie, tra cui: tumori, patologie cardiovascolari, autoimmuni, metaboliche, del sistema immunitario, patologie e disturbi neurologici e molto altro.
2
Informazioni in merito a benessere e longevità, al metabolismo, alla salute cardiovascolare, al controllo del peso, alla dieta, all'attività fisica, all'invecchiamento, all'aspetto fisico e a tanto, tanto altro.
3
Un'analisi di oltre 200 varianti farmacogenetiche, ossia delle caratteristiche individuali del DNA che sono correlate a come l'organismo metabolizza determinati farmaci.
4
Identificazione dell'eventuale stato di portatore sano per numerosissime patologie genetiche ereditarie, con beneficio per l'intera famiglia e per la salute riproduttiva.

inoltre

5
L'intera sequenza del DNA ottenuta con bimbogenome™ viene trasformata in un file che rappresenta la versione digitale del genoma di tuo figlio, salvata in cloud in un luogo sicuro, scaricabile e consultabile in qualunque momento durante tutto l'arco della vita.

Scegliendo bimbogenome™ oggi, tuo figlio avrà sempre a disposizione questa copia digitale  di ciò che lo rende unico.
Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.
Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.
Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio.
Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica sulla sequenza già disponibile e memorizzata.

Semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno,
i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA.

porta il tuo bambino nel futuro con noi, scegli bimbogenome™

Mobirise

perchè farlo

Riceverai un report iniziale con tutte le varianti rilevate. Con il supporto del tuo medico e dei nostri genetisti ed esperti bioinformatici, potrai trasformare tutte queste informazioni in azioni.

Potrai attuare misure per ridurre gli eventuali rischi evidenziati dall'analisi genomica, ed assumere comportamenti ed abitudini più adeguati.

E' infatti possibile identificare numerosi disordini e patologie ad uno stadio estremamente precoce, prima che compaia qualunque sintomo, o addirittura agire per ridurre il rischio di sviluppare una o più patologie.

Comprendendo per quali condizioni tuo figlio risulta essere a rischio, sarai in grado di migliorare la sua qualità della vita compiendo le scelte più opportune e mantenendo sotto controllo le situazioni che meritano attenzione mediante controlli medici mirati, oppure mediante l'assunzione di farmaci o la variazione di alcune abitudini e stili di vita. 

Avrai anche una base solida e razionale per scegliere come impostare la sua alimentazione o l'attività fisica.

Grazie ad un'analisi di oltre 200 varianti farmacogenetiche, ossia delle caratteristiche individuali del DNA che sono correlate a come l'organismo metabolizza determinati farmaci, puoi conoscere la risposta individuale del tuo bambino ad una serie di farmaci.

Questo può rivelarsi fondamentale al momento della prescrizione di un farmaco, in modo da poter ottimizzare i dosaggi. Inoltre, è possibile evitare di assumere farmaci che, sulla base dei risultati del test, potrebbero determinare l'insorgenza di effetti collaterali di rilievo.

Inoltre, in caso si debba impostare un piano terapeutico per determinate patologie, incluse alcune forme di tumore, è possibile analizzare pannelli virtuali di specifici geni, utilizzando il file digitale del genoma, in modo da scegliere le opzioni terapeutiche più vantaggiose sull base della genomica individuale.

L'identificazione dell'eventuale stato di portatore sano per numerosissime patologie genetiche ereditarie comporta benefici per l'intera famiglia e per la salute riproduttiva.

Spesso, i portatori di malattie genetiche anche gravi sono soggetti sani, privi di sintomi (cosi detti "portatori sani"), e nonostante ciò, potrebbero trasmetterle ai propri figli. Si tratta di patologie "autosomiche recessive", per le quali sono richieste due varianti patologiche nello stesso gene (ognuna ereditata da ciascun genitore) per mostrare clinicamente i sintomi della malattia. Chi ha una sola variante patologica non mostra sintomi ed è chiamato "portatore".

Identificare queste situazioni determina importanti benefici sia per il tuo bambino, che in tal modo, divenuto adulto, saprà di dover prestare attenzione nel procreare con un altro portatore sano, onde evitare di trasmettere la patologia alla prole, sia alla tua famiglia. Infatti, venendo a sapere che il tuo bambino ha uno o più geni mutati, ereditati dal padre o dalla madre, potrete eseguire eventuali esami di approfondimento nella coppia, prima di pianificare una eventuale nuova gravidanza, o ricercare la presenza dei geni mutati in fratelli o sorelle.

L'intera sequenza del DNA ottenuta con bimbogenome™ viene trasformata in un file che rappresenta la versione digitale del genoma di tuo figlio, salvata in cloud in un luogo sicuro, scaricabile e consultabile in qualunque momento durante tutto l'arco della vita.

Scegliendo bimbogenome™ oggi, tuo figlio avrà sempre a disposizione questa copia digitale di ciò che lo rende unico.

Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.

Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.

Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio.

Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica sulla sequenza già disponibile e memorizzata, in modo semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno, i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA e senza i relativi costi.

Utilizzare i dati salvati nel file digitale del genoma può essere non solo utile, ma anche divertente!

Esistono numerose applicazioni, vere e proprie app, che consentono di ricavare dai dati genomici salvati in cloud tutta una serie di informazioni sull'origine ancestrale del nucleo familiare, sulle preferenze in tema di cucina o di vini, sul sonno, sui gusti musicali, sul comportamento e su tanto, tanto altro.

Molte aziende stanno sviluppando dei marketplace online, nei quali è possibile acquistare l'accesso on demand a specifiche applicazioni, proprio come avviene quando si scarica un'app, in modo da analizzare caratteristiche specifiche legate al proprio genoma. Alcune di queste app offrono consigli quotidiani correlando variabili ambientali (ad esempio il meteo, l'attività fisica svolta, la dieta) a caratteristiche genomiche. Ogni giorno compaiono nuove applicazioni, ed in un futuro quanto mai prossimo sarà comune utilizzare il proprio smartphone per accedere a tutto il potenziale contenuto nei propri dati genomici.

il report iniziale

scopri cosa contiene!

1) varianti geniche associate a patologia

Viene riportata la presenza di varianti geniche associate alla presenza o all'aumentato rischio di sviluppare patologie, e l'indicazione delle azioni raccomandate, da discutere con il tuo medico di fiducia

Il report iniziale comprende l'esito dell'esame di oltre 2.500 geni associati a malattie che colpiscono i bambini al di sotto dei 18 anni di età. Vengono quindi riportate le varianti genetiche ritenute essere patogenetiche (varianti patogene e probabilmente patogene) per malattie infantili e pediatriche. Queste malattie includono cardiomiopatia e distrofia muscolare.

Inoltre, il report iniziale comprende l'esito dell'esame di circa 6.000 geni associati a malattie tipiche dell'età adulta e riporta anche le eventuali varianti rilevate in geni che, al momento, non sono stati ancora associati a patologie.

A solo titolo di esempio, vengono rilevate varianti geniche che possono essere correlate all'insorgenza di alcune forme di cancro, a patologie dell'apparato cardiovascolare, del sistema immunitario, del sistema endocrino, a patologie metaboliche, autoimmuni, a disturbi e patologie neurologiche, a disturbi che interessano la vista, l'udito, i reni, la pelle, altri organi o che possono presentarsi in forma di sindrome e colpire quindi più organi.

Vengono indagati tutti i geni il cui studio è raccomandato dall’ American College of Medical Genetics (ACMG), e vengono studiate tutte le varianti presenti nei database genomici pubblici e privati. Inoltre, vengono riportate tutte le varianti rilevate incidentalmente ("incidental findings").

In caso il bambino abbia evidenziato clinicamente disturbi, o abbia una diagnosi di patologia o risultati non dirimenti in esami diagnostici, è possibile segnalare queste situazioni ai nostri genetisti, in modo da analizzare la possibile correlazione con la presenza di particolari varianti geniche e favorire una corretta diagnosi.

Tutte le varianti rilevate che si ritiene possano essere causa di patologie (varianti patologiche e probabilmente patologiche) vengono descritte nella relazione fornita, e vengono riportati suggerimenti sulle azioni da intraprendere. Per molte delle condizioni che è possibile rilevare, infatti, esiste attualmente un trattamento raccomandato o azioni preventive che possono essere intraprese per ridurre il rischio di sviluppare la malattia o per limitarne gli effetti o la progressione.

Potrai discutere con il tuo medico di fiducia i risultati del report. I nostri genetisti sono sempre disponibili per aiutare te ed il tuo medico nell'interpretazione dei risultati.

2) indicazioni relative al benessere ed alla longevità

Non solo salute, ma anche benessere e longevità. Come ottenere il meglio dalla propria genomica, per essere in forma, vivere più a lungo e sfruttare a pieno le proprie potenzialità

Il report iniziale comprende l'esame di una serie di varianti geniche che non sono correlate alla presenza o al rischio di sviluppare patologie, ma che contribuiscono piuttosto alla variabilità individuale: a ciò che rende ogni individuo diverso.

Riceverai dunque informazioni circa le varianti genetiche correlate alla nutrizione, al controllo del peso, alle caratteristiche muscolari, all'attività fisica ed alle performance sportive, al benessere cardiovascolare, al rischio di calvizie e alopecia, e molto altro ancora.

Potrai in tal modo personalizzare la dieta, l'attività sportiva e le abitudini del tuo bambino, o, ad esempio, intraprendere la corretta integrazione con nutraceutici e/o vitamine. Renderai concrete le informazioni ottenute dall'esame del suo genoma.

Il tuo medico di fiducia ed i nostri genetisti sapranno guidarti in questo percorso.

3) indicazioni relative alla risposta ai farmaci

Molti farmaci ed i loro effetti possono essere correlati alla personale genomica. Con il report iniziale vengono messe a disposizione informazioni importanti sull'utilizzo dei farmaci 

Il report iniziale contiene i risultati dell'analisi di oltre 200 varianti farmacogenetiche, ossia delle caratteristiche individuali del DNA che sono correlate a come l'organismo metabolizza determinati farmaci.

In tal modo, puoi conoscere la risposta individuale del tuo bambino ad una serie di farmaci. Questo può rivelarsi fondamentale al momento della prescrizione di un farmaco, in modo da poter ottimizzare i dosaggi.

Inoltre, è possibile evitare di assumere farmaci che, sulla base dei risultati del test, potrebbero determinare l'insorgenza di effetti collaterali di rilievo.

Inoltre, su richiesta. qualora il bambino stia già seguendo una terapia, è possibile analizzare specifici geni in modo da scegliere, eventualmente, le opzioni terapeutiche più vantaggiose.

4) indicazioni inerenti lo stato di portatore sano

Il report iniziale comprende l'elenco delle eventuali patologie autosomiche recessive di cui il tuo bambino può essere portatore sano

Alcune patologie genetiche sono condizioni "autosomiche recessive”, ossia richiedono due varianti alterate dello stesso gene, ereditate l'una dal padre e l'altra dalla madre, per manifestarsi clinicamente.

Gli individui con una sola variante sono noti come “portatori” e di solito non mostrano alcun sintomo di malattia.

Il report iniziale riporta l'eventuale presenza di una variazione del DNA che potrebbe essere trasmessa ai figli.

La conoscenza di queste informazioni consente di stabilire se i discendenti sono a rischio per determinate condizioni ereditarie.

Ad esempio, il report riporta l'eventuale presenza di geni legati a condizioni recessive quali la fibrosi cistica, la perdita dell'udito recessiva, la fenilchetonuria (PKU), malattia di Gaucher e molte altre.

ed inoltre...

Mobirise

L'intera sequenza del DNA ottenuta con bimbogenome™ viene trasformata in un file che rappresenta la versione digitale del genoma di tuo figlio, salvata in cloud in un luogo sicuro, scaricabile e consultabile in qualunque momento durante tutto l'arco della vita.

Scegliendo bimbogenome™ oggi, tuo figlio avrà sempre a disposizione questa copia digitale di ciò che lo rende unico.
Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.
Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.
Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio.
Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica sulla sequenza già disponibile e memorizzata.

Semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno,
i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA.  

Nila Medica S.r.l.
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data ultima modifica: 22/10/2018
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